Имя материала: Биология с основами Экологии

Автор: Александр Петрович Пехов

Ахондроплазия является результатом миссенс-мутации, сопровождаемой заменой глицина на аргинин в белке, ответственном за пролиферацию хрящей в суставах длинных костей. Например, карлики фертильны, но гомозиготная ахондроплазия является летальной в неонатальный период, поражая 25% потомства гетерозиготных родителей. Частота ахондроплазии 1 : 15 000.

Установлено, что аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера, характеризующаяся дегенеративным поражением центральной нервной системы, является результатом миссенс-мутации гена на хромосоме 21 и мутацией генов, располагающихся на хромосомах 19 и 14. Следовательно, эта болезнь является полигенной, причем изменения в разных генных локусах выражаются в разной тяжести болезни.

 

Таблица 26

Аутосомно-доминантные болезни

Болезни

Проявление

Централопатическая эпилепсия

Первичные приступы возникают в возрасте между 4-16 годами, после чего реже и обычно исчезают к 40 годам

Глаукома

Слепота, вызываемая повышенным давлением жидкости в глазу и дегенерацией нервных клеток (вызывается также аутосомными рецессивными генами)

Хорея Хантингтона

Непроизвольные движения лица и конечностей, позже наступают нарушения психики. Симптомы начинают проявляться примерно между 30-40 годами

Мышечная дистрофия

Аномалия функций мышц (вызывается также аутосом-ным рецессивным и Х-сцепленным генами)

Полипоз кишечника

Формирование множественных полипов, обычно ведущих к раку

Пигментирующий ретинит

Воспаление сетчатки глаза с повышенной пигментацией, ведущее к слепоте

Врахидактилия

Укорочение концевых костных фаланг (короткопалость)

Ахондроплаэия

Карликовость, укорочение конечностей

 

Таблица 27

Аутосомно-рецессивные болезни

 

Болезяи

Проявление

Серповидно-клеточная анемия

Развитие хронической гипоксии и анемии с расстройствами кровообращения и тромбозами

Цистический фиброз

Нарушения функций поджелудочной и других желез, образование толстого слоя слизи, ведущей к пневмонии и эмфиземе. Смерть наступает обычно в детском возрасте. Представляет собой наиболее частую генетическую аномалию детей (1 на 3700 рождений)

Галактоземия

Пониженные уровни галактозо-1-фосфатуридилтранс-феразы ведут к увеличению печени, катаракте и нарушениям психики

Гидроцефалия

Избыточное накопление жидкости в черепной коробке, вызывающее физические и психические нарушения

Глухота врожденная

Около половины случаев детской глухоты вызывается этим аллелем

Болезнь Нимена-Пика

Накопление липидов в нервных клетках, вызывающее нарушение психики, увеличение печени, замедленный рост. Смерть наступает обычно в первые три года жизни

Пернициозная анемия

Нарушения в метаболизме витамина Вдг, что ведет к симптомам, связанным с уменьшением в крови количества эритроцитов

Болезнь Тея-Са-са

Прогрессивно развивающиеся паралитические явления, нарушения психики, слепота. Смерть наступает в первые три года жизни. В 27—53% случаев встречается в браках двоюродных сестер и братьев

Фенилкетонурия

Нарушения в тонусе мышц, уменьшение пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз, микроцефалия, умственная отсталость

 

Аутосомно-рецессивные болезни (табл. 27), в общем, встречаются чаще, чем аутосомно-доминантные, и проявляются лишь у гомозиготных носителей мутантных аллелей, рождающихся в семьях, где оба родителя являются гетерозиготными или один является гомозиготой, второй — гетерозиготой. Конечно, больные рождаются и в семьях, где оба родителя являются гомозиготными носителями мутантных аллелей (больными).

Для распространения болезней, наследуемых по этому типу, характерна неравномерность. Например, такие болезни, как болезни Тея-Сакса, Нимена-Пика и мышечная деформирующая дистония очень часты среди восточно-европейских евреев (ашкенази), достигая частот, превышающих частоты этих болезней среди населения других национальных групп. Например, болезнь Тея-Сакса, причиной которой является мутация гена, контролирующего лизосом-ную гексозоаминидазу А, среди евреев-ашкенази в Австрии составляет 11%, в Чехии и Словакии — 9%, в Венгрии — 7%, в Румынии — 4%, в Польше, бывшем СССР — 3%. Однако среди людей этой группы очень редка фенилкетонурия. Акаталазия, наследственный дисхроматоз и некоторые другие болезни с высокой частотой встречаются среди японцев. Кровные браки способствуют появлению гомозиготных рецессивных носителей очень редких му-тантных аллелей, и в этом состоит большая генетическая опасность кровных браков.

Еще в начале века было показано, что эритроциты многих индивидуумов агглютинируются сывороткой кроликов, иммунизированных кровью обезьян-резус. Эритроцитарный антиген, который ответственен за эту реакцию, получил название резус-фактора, а ген, который детерминирует это свойство, был назван Rr (или Rh rh). Следовательно, индивидуумы, эритроциты которых содержат Rh-фактор, являются резус-положительными (Rh+). У резус-положительных индивидуумов (Rh+) отец также является Rh+ (генотип RR), но мать Rh- (генотип rr). Когда резус-положительный плод находится в матке резус-негативной женщины (рис. 158), то он вызывает образование в крови матери Rh-антител, которые реагируют с эритроцитами плода. Эта реакция сопровождается развитием анемии плода и его абортом или смертью после рождения.

Страница: | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 | 236 | 237 | 238 | 239 | 240 | 241 | 242 | 243 | 244 | 245 | 246 | 247 | 248 | 249 |