Имя материала: Биология с основами Экологии

Автор: Александр Петрович Пехов

Частота при рождениях

Главные фенотипические характеристики

47, XX +21 или 47, XY +21

Болезнь Дауна

1 : 700

(у европейцев)

Монголоидность, открытый рот с большим языком, умственная отсталость. 1/6 часть больных умирает в первый год после рождения

47, XX +13

Трисомия 13 (синдром Патау)

1 : 20 000

Глухота, аномалии сердца, полидактилия, умственная дефективность

47, XX +18 или 47, XY +18

Трисомия .18 (синдром Эдварда)

1 : 8000

Множественные врожденные пороки многх органов. Умственная отсталость. 90% больных умирают в первые 6 месяцев. Известно, когда один ребенок дожил до 5 лет

45, X

Синдром Шерешевского-Тернера

1 : 3000

Женщины с недостаточным половым развтием, короткой фигурой, нарушениями сердечно-сосудистой системы

47, XXY

Синдром Клайнфелтера

1 :500

Мужчины с недоразвитыми тести-сами, но развитой грудью, с женским голосом, длинными конечностями

47,XXX

Синдром Трипло Х

1 : 700

Больные женщины внешне не отличаются от нормальных, но их фолликулы недостаточно развиты. Менструации нерегулярные

48,ХХХХ 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY

50, XXXXXY

Различные полисомии

 

 

Аномалии скелета, умственная отсталость и другие симптомы

 

Мутационные нарушения плоидности хромосом человека в сторону гаплоидии неизвестны. Что касается полиплоидии, то она описана в виде триплоидии и тетраплоидии при исследовании спонтанно абортированных эмбрионов и плодов, а также мертворожденных. По некоторым данным 1% всех зачатий человека представлен триплоидными зиготами. Аборты триплоидов, как правило, происходят к концу третьего месяца беременности.

Наиболее часты болезни, являющиеся результатом анеуплои-дии (гетероплоидии) аутосом и половых хромосом. Клинически значимые аномалии составляют половину всех хромосомных аномалий новорожденных. В табл. 29 представлены данные о некоторых из таких наследственных аномалий.

Наиболее частой формой анеуплоидии являются полисомии по тем или иным хромосомам, частота которых составляет 5,7´10-4  на гамету/генерацию. В частности, аутосомные полисомии в виде трисомии, характеризуются тем, что одна из пар в хромосомном наборе имеет добавочную хромосому, т. е. представлена тремя го-мологичными хромосомами (2n + I) или, как говорят, представлена не дупликатом, а трипликатом. Например, болезнь Дауна, характеризующаяся серьезными нарушениями здоровья, включая нарушения психической деятельности и иммунологическую недостаточность, обусловлена трисомией по 21-й паре хромосом. Минимальный размер трисомного участка при этой трисомии составляет 300 000-400 000 пар оснований. У шимпанзе синдром Дауна является результатом трисомии по 22-й паре, которая гомологич-на 21-й хромосомной паре человека.

Аутосомные трисомии бывают и в случае других хромосом. Например, трисомия по 13-й паре обуславливает синдром Патау, по 18-й паре — синдром Эдварда. Известны также трисомии по 22-й, 8-й и др. парам хромосом. Описаны также случаи даже аутосом-ных тетрасомий и пентасомий, но они детальны и обнаруживаются только при исследовании абортусов. Что касается аутосомных мо-носомий, то они тоже детальны и тоже обнаруживаются в клетках абортусов.

Более частой формой гетероплоидии является анеуплоидия по половым хромосомам, частота которой у людей в разных странах в среднем составляет 9,3´10-4 на гамету/генерацию. Различают полисомии по половым хромосомам и Х-моносомии. Наиболее известными примерами наследственных заболеваний человека, в основе которых лежит гетероплоидия по половым хромосомам, являются синдромы Клайнфелтера и Трилло X, которыми страдают женщины, а также синдром 47, XYY, который характеризуется агрессивностью, умственной отсталостью и антиобщественным поведением больных мужчин.

Причинами трисомии считают нерасхождение хромосом при га-метогенезе (мейозе) у одного из родителей. В частности, трисомии в 90% случаев возникает в результате нерасхождения хромосом при овогенезе.

Такая гетероплоидия, как ХХХ-26/28, также является результатом нерасхождения хромосом при овогенезе и влияния возраста матери, тогда как анеуплоидия XXY-56/112 является результатом нерасхождения хромосом при сперматогенезе, причем возраст обоих родителей не имеет значения.

Примером наследственного заболевания, в основе которого лежит Х-моносомия, является синдром Шерешевского-Тернера. Х-мо-носомия служит, вероятно, главной причиной полового недоразвития женщин.

Частота многих хромосомных аномалий зависит от возраста матерей, что хорошо показано в случае синдрома Дауна (табл. 30).

Как правило, мутации количества хромосом происходят в гаметах одного из родителей. Поэтому, все клетки организма, в зачатии которого принимала участие одна из мутантных гамет, будут содержать аномальный хромосомный набор. Однако иногда количественные хромосомные мутации могут случаться в процессе первых делений зиготы, образованной нормальными гаметами. Из такой зиготы разовьется организм, часть клеток которого будет иметь нормальный диплоидный набор, другая же часть — аномальный. Это явление называют хромосомным мозаицизмом, а индивидов, обладающих мозаицизмом — хромосомными мозаиками. Мозаицизм более част по половым хромосомам. Такие мозаики имеют генотип Х/ХХ, X/XY, XX/XY, XXY/XX.

Таблица 30

      Возраст матерей и частота синдрома Дауна

Страница: | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 | 209 | 210 | 211 | 212 | 213 | 214 | 215 | 216 | 217 | 218 | 219 | 220 | 221 | 222 | 223 | 224 | 225 | 226 | 227 | 228 | 229 | 230 | 231 | 232 | 233 | 234 | 235 | 236 | 237 | 238 | 239 | 240 | 241 | 242 | 243 | 244 | 245 | 246 | 247 | 248 | 249 |