Имя материала: Психогенетика

Автор: И.В. Равич-Щербо

2. биохимический код наследственности

 

РАЗНООБРАЗИЕ БЕЛКОВ

Белки выполняют в организме самые различные функции. В качестве ферментов они служат катализаторами химических реакций; в роли гормонов они, наряду с нервной системой, управляют работой различных органов, передавая химические сигналы. Белки используются в организме и как строительный материал (например, в мышечной ткани), и как транспортные средства (гемоглобин крови переносит кислород).

Размах синтеза белка, происходящего в клетке, огромен. Геном человека (набор последовательностей ДНК, определяющих генетическую индивидуальность человека) содержит порядка 6 биллионов нуклеотидов, из которых сформировано примерно 100 000 генов, чьи Размеры варьируют в пределах от 1000 до 2 миллионов нуклеотидных "ар. Если бы мы захотели описать эти 6 биллионов азотистых основании и предположили, что на одной странице можно уместить около 3000 нуклеотидов, то нам понадобилось бы примерно 2 000 000 страниц - «многотомное собрание» нуклеотидов (и это для генома только одного человека)!

Описание всех генов человека и расшифровка соответствующих последовательностей ДНК - основная задача международного исследовательского проекта «Геном Человека», который является самым крупным генетическим проектом в мире. Благодаря усилиям многих генетических лабораторий мира ученые будут иметь в своем распоряжении полное описание генома человека.

 

ТИПЫ И СТРУКТУРА ГЕНОВ

До конца 80-х - начала 90-х годов геном называли сегмент ДНК, кодирующий полипептидную цепочку или определяющий функциональную молекулу РНК. Однако современные молекулярные исследования коренным образом изменили наше представление о структуре гена. Сегодня понятием «ген» обозначается сегмент геномной ДНК или РНК, выполняющий определенную функцию (причем выполнение этой функции вовсе не означает, что ген должен быть транскрибирован и транслирован).

В настоящее время разделяют три типа генов: гены, кодирующие белки, которые транскрибируются в РНК и затем транслируются в белки; гены, кодирующие РНК; и регуляторные гены, которые содержат нетранскрибируемые последовательности. Гены, кодирующие белки и РНК, называются структурными генами; их активность, «включение» и «выключение» определяются генами-регуляторами.

По мере проникновения в молекулярную структуру генетического материала все труднее становится находить в молекулах ДНК границы того, что обозначается понятием «ген». Это связано с тем, что процессы транскрипции (на ДНК) и трансляции (на мРНК) прямо не совпадают ни по локализации, ни по составу нуклеотидов. Наконец, постоянно увеличивается число открываемых генетических единиц. Так, наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены, например, участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых мы только начинаем понимать, и мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены).

Структура гена сложна, и в данном учебнике она подробно рассматриваться не будет. Отметим только наиболее важные моменты. В основном гены высших организмов имеют прерывистую структуру. Обычно они состоят из блоков (экзонов) - транслируемых участков, которые копируются в мРНК, переносимую в цитоплазму, и других блоков (интронов) - нетранслируемых участков, которых в мРНК нет. На начальном этапе транскрипции ген копируется полностью в пре-мРНК вместе с интронами, которые затем «вырезаются», образуя зрелую мРНК. Так, некодирующая ДНК присутствует даже внутри самих генов.

 

РЕГУЛЯЦИЯ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ

В каждый конкретный момент клетка не использует всю содержащуюся в ее хромосомах генетическую информацию. Например, клетки печени вырабатывают специфические ферменты, которые не синтезируются, скажем, клетками почек, хотя те и другие содержат в своих ядрах одну и ту же ДНК. Кроме того, гены включаются и выключаются на разных стадиях онтогенеза: например, организм человека производит разные типы белка гемоглобина на разных этапах созревания организма (ранний эмбриогенез, развитие плода, детство, взрослый возраст). Синтез этих белков контролируется разными генами, которые включаются и выключаются на разных этапах онтогенеза.

Регуляция генной экспрессии осуществляется на нескольких уровнях при помощи целого набора клеточных механизмов. Общая задача процесса регуляции - избежать напрасных затрат энергии и создать условия для того, чтобы клетка производила наиболее эффективным образом все, в чем она нуждается. Процесс регуляции разворачивается в соответствии с заданной генетической программой или в ответ на изменения как во внутренней, так и во внешней среде организма. Считается, что в геноме человека количество регуляторных генов примерно соответствует количеству структурных генов.

 

Страница: | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 |